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    es un tipo de mutación cromosómica en donde implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden

    Santiago

    Chicos, ¿alguien sabe la respuesta?

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    MUTACIONES

    Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula.

    En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones , óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.

    Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre el material genético.

    Mutaciones cromosómicas . Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

    Mutaciones genómicas. Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

    Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.

    En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.

    En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

    ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMASSÍNDROMETIPO DE MUTACIÓNCaracterísticas y síntomas de la mutaciónSíndrome de DownTrisomía 21

    Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

    Síndrome de EdwarsTrisomía 18

    Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

    Síndrome de PatauTrisomía 13 ó 15

    Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

    ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

    Síndrome de Klinefelter

    44 autosomas + XXY

    Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.

    Síndrome del duplo Y

    44 autosomas + XYY

    Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

    Síndrome de Turner

    44 autosomas + X

    Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

    Síndrome de Triple X

    44 autosomas + XXX

    Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

    Mutaciones génicas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.

    Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

    Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.

    En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.

    fuente : www.juntadeandalucia.es

    Mutación cromosómica

    Mutación cromosómica

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    Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

    Cariotipo de célula femenina humana en estado de metafase.

    Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

    Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

    Índice

    1 Anomalías numéricas

    1.1 Aneuploidías autosómicas

    1.2 Aneuploidías sexuales

    2 Alteraciones cromosómicas estructurales

    3 Referencias 3.1 Bibliografía 4 Véase también

    Anomalías numéricas[editar]

    Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)

    Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

    Aneuploidías autosómicas[editar]

    Alteración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.

    Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

    Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).

    Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

    Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

    Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

    Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

    Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).

    Aneuploidías sexuales[editar]

    Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

    Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

    Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.

    Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

    Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

    Alteraciones cromosómicas estructurales[editar]

    Tipos de mutaciones cromosómicas estructurales.

    Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:

    Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

    fuente : es.wikipedia.org

    Tipos de mutaciones

    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

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    Tipos de mutaciones

    DIVULGACIÓN MÉDICA 23/07/2013

    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.

    Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.

    Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece.

    El ADN o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre.

    De forma rápida, podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de ADN que contiene las instrucciones para sintetizar (formar) una proteína.

    En cada cromosoma hay cientos de genes. Pero no todos están "activos" a la vez. Hay un proceso de lectura de ese ADN a partir del cual se forma una molécula intermedia, el RNA (ácido ribonucleico).

    Ese RNA es capaz de salir del núcleo para formar una proteína. La lectura de la cadena de RNA para formar una proteína viene determinada por un código: el código genético.

    ¿Qué es una mutación?

    A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones.

    Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

    Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

    A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.

    Tipos de mutaciones

    Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 

    Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

    En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

    Mutaciones moleculares o puntuales

    Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.

    La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

    Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

    Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

    1. Mutaciones silenciosas

    En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

    Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes  es el mismo, la prolina.

    fuente : metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org

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    Santiago 8 day ago
    4

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