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¿Qué son los estudios genéticos?

Dirección de Investigación, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

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¿Qué son los estudios genéticos?

Para entender qué son los estudios genéticos, es necesario definir algunos conceptos importantes dentro de la biología.

La genética es un área de las ciencias biológicas que se encarga del estudio de las bases de la herencia y la diversidad que existe entre los seres vivos. La herencia por su parte son las características físicas y biológicas que compartimos con nuestra familia y que pueden determinar nuestro aspecto y nuestras características biológicas, es decir, nuestro fenotipo (el color de ojos, el tipo de piel, etcétera) así como nuestras características internas (como se producen sustancias que llevan a cabouna función específica del cuerpo humano). Todo esto viene derivado en gran medida por nuestros componentes genéticos, es decir , nuestro genotipo.

Nuestro genotipo es el material genético que ha sido objeto de estudio desde hace más de 50 años. Este material se almacena dentro de nuestras células y se describe como el ácido desoxirribonucleico o también llamado ADN que junto con los carbohidratos, los lípidos y las proteínas forman las cuatro clases de biomoléculas orgánicas que caracterizan a los seres vivos.

El ADN tiene una forma retorcida sobre sí misma y forma unas estructuras denominadas cromosomas. El ser humano en sus células cuenta con 23 pares de cromosomas sumando 46 cromosomas, heredados la mitad por la madre y la mitad por el padre. Dentro de los cromosomas encontramos pequeños fragmentos del ADN que son nuestros genes que, como ya explicamos, son los que nos otorgan las características físicas y biológicas a los seres vivos. Algunas características dependen únicamente de un gen, pero hay otras que  dependen de combinaciones. Debemos recordar que existen alrededor de 30,000 genes diferentes siendo esto lo que constituye el código genético.

Existen ocasiones en que las células contienen alteraciones o defectos en la información que tienen en sus genes. Estos cambios también son llamados “mutaciones” y pueden ser ocasionados por químicos, radiaciones o factores ambientales. Las mutaciones conducen a una variación génica y, por consiguiente, diversidad en los seres vivos y a la expresión de diferentes enfermedades.

De esta manera, el propósito de los estudios genéticos es el estudiar a los genes y a sus diferencias. Para la realización de los mismos, es necesario tomar una muestra de tejidos que conforman el cuerpo (que puede ser sangre, piel, tejido gastrointestinal, tejido mamario, etcétera), el cual  se examina a través de diferentes instrumentos y diversas técnicas moleculares para obtener el ADN y así identificar algunos de los genes que lo conforman. A través de este análisis se detectan los genes y sus mutaciones. Se ha descrito que existen más de 4000 mutaciones en los genes de los humanos pero no todas ellas se expresan o manifiestan aunque el individuo las presente. Esto sucede porque la mutación debe ser “dominante”, es decir, que tienen la capacidad de no responder ante las medidas de autorreparación que tiene el ADN.

Al conocer los genes, las mutaciones, así como la capacidad de autorreparación del ADN de los individuos, es posible identificar los diferentes tipos de presentación de las enfermedades, los efectos del ambiente sobre el individuo y sobre la enfermedad, el efecto de los fármacos sobre los seres vivos y poder desarrollar tratamientos dirigidos contra un defecto genético específico.

En ocasiones, el análisis del ADN es la única forma que tenemos para diagnosticar enfermedades con mayor precisión y de forma oportuna desde el nacimiento hasta la vejez. Si no existieran los estudios genéticos no habría forma de realizarlos. También esos estudios nos permiten identificar lesiones específicas de los genes que pueden ser potencialmente modificables mediante terapias que van dirigidas contra la expresión de ese gen mutado y con ello poder contrarrestrlo atacarlo y evitar que genere el daño o tratar de controlar el daño ya realizado. Un ejemplo de esto último sería la identificación del gen que genera el cáncer de mama y ya una vez identificado proceder a la detección oportuna en los miembros de la familia que tengan ese gen y así pasar a ofrecer un tratamiento preventivo adecuado para aquellos pacientes que así lo requieran.

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28 Diciembre 2017

por: Dirección de Investigación

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Epigenética

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Mecanismos epigenéticos

La epigenética, también epigenoma1​ (del griego , o , -) es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.2​

El término epigenética fue acuñado por C.H. Waddington en 1942 para referirse al estudio de las interacciones entre los genes y el ambiente que se producen en los organismos.3​ 4​ El biólogo definió como « o el complejo proceso de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo.3​ Se refiere al estudio de los factores que, sin corresponderse a elementos de la genética clásica, juegan un papel muy importante en la genética moderna interactuando con estos.

Los factores genéticos que son determinados por el ambiente celular —en lugar de por la herencia—, intervienen en la determinación de las etapas de desarrollo (ontogenia), desde la fecundación del cigoto y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin corresponder a un cambio en la secuencia de nucleótidos.

Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN, pero sin alterar su secuencia. Los cambios epigenéticos también pueden ocurrir en los humanos en respuesta a un cambio en la dieta.5​Las «marcas epigenéticas» se consideran como factores no genéticos. Las marcas epigenéticas no son genes, pero la genética moderna nos enseña que no solo los genes influyen en la genética de los organismos.6​

Finalizado el Proyecto Genoma Humano en el 2003, los científicos se han dado cuenta de que hay mucho más en las bases moleculares del funcionamiento celular, el desarrollo, el envejecimiento y muchas enfermedades.7​ La idea que se tenía hace pocos años de que los seres humanos y los demás organismos son solo predominantemente lo que está escrito en nuestros genes desde la concepción, está cambiando rápidamente, y la ciencia avanza para lograr descifrar el lenguaje que codifica pequeñas modificaciones químicas capaces de regular la expresión de multitud de genes.8​

La epigenética reinterpreta los conceptos clásicos y reconoce nuevos mecanismos a través de los cuales la información contenida en el ADN de cada individuo es traducida.9​Se está descifrando un nuevo lenguaje del genoma, al tiempo que debe introducirse la noción de que nuestras propias experiencias pueden marcar nuestro material genético de una forma hasta ahora desconocida, y que estas «marcas» pueden ser transmitidas a generaciones futuras.10​

Se han distinguido mecanismos epigenéticos en una gran variedad de procesos fisiológicos y patológicos, que incluyen por ejemplo varios tipos de cáncer, patologías cardiovasculares, neurológicas, reproductivas e inmunes.

Índice

1 Aplicaciones del término

2 Genética del desarrollo

3 Mecanismos epigenéticos de regulación génica

3.1 Metilación del ADN

3.1.1 Metilación del ADN en el cáncer

3.2 Modificación de histonas

3.2.1 Acetilación de histonas

3.2.2 Metilación de histonas

3.3 ARN no codificante

3.4 Epigenética: Un nuevo lenguaje

4 Impronta genómica y herencia epigenética

4.1 Impronta genómica

4.2 Herencia epigenética

4.3 Programación fetal y enfermedades

5 Epigenética en el desarrollo y plasticidad fenotípica

5.1 Efectos dependientes de temperatura

5.1.1 Mariposas: cambios en la coloración de las alas de acuerdo con la estación

5.1.2 Reptiles y peces: determinación del sexo

5.2 Efectos dependientes de la nutrición

5.2.1 Abejas: la jalea real y la abeja reina

5.2.2 Escarabajos: longitud de los cuernos

5.2.3 Humanos y sistema inmunológico

5.3 Efectos de la presencia de predadores

5.4 Efectos de la presencia de miembros de la misma especie

6 Biomarcadores epigenéticos

7 Generación de enfermedades

7.1 Epigenética, cáncer y la señalización NOTCH

7.2 Posibles problemas con la reproducción asistida

8 Véase también 9 Referencias 10 Bibliografía 11 Enlaces externos

Aplicaciones del término[editar]

Dependiendo de la disciplina biológica, el vocablo «epigenética» tiene diversos significados:11​

En genética del desarrollo, la epigenética hace referencia a los mecanismos de regulación genética que no implican cambios en las secuencias de ADN.

En biología del desarrollo, hace referencia a la dependencia contextual de los procesos embriológicos. El contexto incluye factores epigenéticos tanto internos (materiales maternos, propiedades genéricas físicas y autoorganizativas de las células y los tejidos, procesos de regulación genética, dinámica celular y tisular) como externos (temperatura, humedad, luz, radiación, etc.).

En biología evolutiva, la denominación engloba a los mecanismos de herencia no genéticos.

En genética de poblaciones se emplea la expresión para denominar a la variación fenotípica que resulta de diferentes condiciones ambientales (norma de reacción). Los cambios epigenéticos son cambios reversibles de ADN que hacen que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores ().

fuente : es.wikipedia.org

Genética: ¿Qué es y cuál es su campo de estudio?

Conoce todo sobre esta rama de la Biología que se basa en el estudio de la herencia biológica que llevamos en nuestros genes y cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.

Tips y consejos

Tips y consejos Genética: ¿Qué es y cuál es su campo de estudio?

PUBLICADO, 14-07-2020

Conoce todo sobre esta rama de la Biología que se basa en el estudio de la herencia biológica que llevamos en nuestros genes y cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.

La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios, que se encuentran en los genes, se transmiten de generación en generación. Los genes son unidades mínimas de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia.

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias.

Las principales salidas laborales de las personas especializadas en genética, son las siguientes:

- Docencia universitaria

Para conocer más sobre la Genética, no dudes en visitar la página de Orientación en Universia.

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fuente : orientacion.universia.net.co