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    cuáles son las enfermedades más frecuentes causadas por anomalías genéticas

    Santiago

    Chicos, ¿alguien sabe la respuesta?

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    Enfermedades genéticas: MedlinePlus en español

    Los genes son los ladrillos de la herencia. Contienen el ADN. Infórmese sobre mutaciones, cómo se heredan y qué tipos de enfermedades genéticas existen.

    Enfermedades genéticas

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    Introducción

    Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

    A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

    Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.

    Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

    Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

    Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico

    Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

    Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.

    NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

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    El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Enfermedades genéticas es el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, Eunice Kennedy Shriver

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    MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE. UU. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras cláusulas de exención de responsabilidad sobre enlaces externos y nuestros criterios de selección.

    fuente : medlineplus.gov

    ¿Cuáles son las enfermedades genéticas más y menos frecuentes?

    Gracias a los test de la Unidad de Medicina Genómica, es posible detectar la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia.

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    ¿Cuáles son las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes y más raras?

    Durante nuestra vida, podemos llegar a padecer enfermedades causadas por diversos motivos: virus, hábitos, factores ambientales o también de origen genético. Las enfermedades de origen genético pueden darse en caso de alteración en uno o más genes y pueden ser hereditarias, pasando de generación en generación.

    Gracias a los test que realizamos en nuestra Unidad de Medicina Genómica, es posible detectar la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o incrementar la probabilidad de desarrollar una enfermedad en concreto.

    ¿Qué es una enfermedad genética hereditaria?

    Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos. No siempre se manifiestan en el nacimiento o durante la infancia, sino que también pueden hacerlo durante la edad adulta.

    Hay ciertas enfermedades genéticas hereditarias muy frecuentes entre la población y otras con muy poca incidencia, conocidas como «enfermedades raras».

    Las enfermedades genéticas más frecuentes

    Las enfermedades genéticas más frecuentes en la población general son las siguientes:

    Deficiencia de 6-fosfato-geshidrogenasa: La deficiencia de la enzima G6PD es una de las formas más comunes de deficiencia enzimática y se cree que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Se hereda ligada al X y afecta a individuos de todas las razas y orígenes étnicos.Fibrosis quística: es un trastorno autosómico recesivo que daña principalmente el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el  páncreas o el hígado.Hipercolesterolemia familiar: se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta esta enfermedad. En España, se calculan unas 190.000 personas con HF. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes, hijos e hijas. Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen LDLR relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.Neurofibromatosis tipo I: se trata de un genodermatosis o enfermedad genética que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos (es decir, suelen ser benignos), aunque en algunas ocasiones, pueden volverse malignos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta, y su incidencia es de 1 de cada 3.500-3.000 recién nacidos vivos. En el año 2001, se calculaba que en España había unas 13.000 personas con esta patología.Miocardiopatía dilatada familiar: esta patología se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que, a menudo, es progresiva. Las arritmiastromboembolismo e incluso la muerte súbita son comunes. La prevalencia estimada de la  miocardiopatía dilatada familiar es de 1 persona entre cada 2.500. Hay que señalar que aproximadamente la mitad de los casos son familiares y que, en el 40% de estos, el diagnóstico es de origen genético.Síndrome de Marfan: esta enfermedad genética está causada por una alteración en el cromosoma 15, y afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Afecta por igual a hombres que a mujeres enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, al tener un patrón autosómico dominante,  la probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.

    Además de las descritas, otras enfermedades genéticas hereditarias comunes también son la Acondroplasia  o el Síndrome de Noonan.

    Las enfermedades genéticas raras

    Las enfermedades raras (ER) afectan a una pequeña parte de la población. En Europa, por ejemplo, se habla de ER cuando esta se da en 1 de cada 2.000 personas. La OMS asegura que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la Unión Europea y afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

    En España, hay más de 3 millones de personas con afecciones de este tipo, que esperan de media unos 5 años para obtener un diagnóstico adecuado.

    ¿Qué hago si en mi familia existe una enfermedad genética hereditaria?

    Si hay una historia familiar de enfermedad genética en nuestra familia o se sospecha de ella, es conveniente si acudir a un médico genetista. El especialista evaluará el caso y realizará los estudios moleculares correspondientes, con el objetivo de detectar la alteración específica presente en el material genético.

    fuente : www.mitrestorres.com

    Las enfermedades hereditarias más comunes

    Si deseas saber qué enfermedades podrías transmitir a tus hijos, te invitamos a conocer las enfermedades hereditarias más comunes.

    CENTRAL TELF: (01) 261 44110

    PRUEBAS DE ADN, PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

    Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

    PUBLICADO EL NOVIEMBRE 24, 2020 POR BIOLINKS

    Una enfermedad hereditaria es descrita como algo que «viene de familia». Se transmite de padres o madres a hijos,  de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.

    Debido a que las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones genéticas (cambios en el ADN), es posible que los términos «hereditario» y «genético» se utilicen indistintamente al referirse a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias son la causa del 80% de las enfermedades raras en nuestro país donde se estima  que afectarían a 2.5 millones de personas según el MINSA

    Una enfermedad genética también es el resultado de una mutación genética, puede o no ser hereditaria. Estas mutaciones se producen de forma aleatoria o debido a un factor ambiental. No se transmiten de padres a hijos, como en el caso de una enfermedad hereditaria.

    Las enfermedades hereditarias más comunes:

    1.  Fibrosis quística

    La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar pancreático, hepático e intestinal, causando graves daños a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.

    Las personas afectadas tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro. Para padecer esta enfermedad basta que se herede de uno de los padres un gen anómalo del receptor de las LDL (rLDL).

    2.  Hemofilia

    La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales. Los genes involucrados en el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el género.

    Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen más posibilidades de heredar la hemofilia.

    Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre), y uno de ellos suele tener una copia normal del gen. Esto significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.

    3.  Hipercolesterolemia Familiar

    Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que podrían transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, los niños que heredan dos copias del gen defectuoso, una copia de cada padre, desarrollarán fibrosis quística.  Hipercolesterolemia Familiar.

    Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite en las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la aterosclerosis.

    4.  Enfermedad de Huntington

    La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.

    Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

    Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una copia sana, dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

    5.  Distrofia muscular

    En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable. Síntomas como la debilidad muscular progresiva y la pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia, aunque la enfermedad puede afectar a todas las edades.

    Existen varios tipos de distrofia muscular, la Duchenne, es la más común y  suele presentarse en niños pequeños. La mayoría de las formas son hereditarias, por lo que las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

    En Laboratorios Biolinks contamos con más de 25 años de reconocida experiencia en Genética, Diagnóstico de Enfermedades e Investigación y Oncología, Garantizamos resultados seguros, confiables y confidenciales. Año tras año, nuestro laboratorio es sometido a varias evaluaciones internacionales que garantizan la calidad de sus resultados.

    fuente : biolinksperu.com

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    Santiago 13 day ago
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